罕见病百科
共 89 种疾病
家族性腺瘤性息肉病
Familial Adenomatous Polyposis, FAP
概述：一种常染色体显性遗传的结直肠癌易感综合征，以结直肠内生长成百上千枚腺瘤性息肉为特征。 病因：APC抑癌基因的胚系突变。 流行病学：发病率约1/8,000-1/10,000。 临床表现： 结直肠息肉：青少年期（10-20岁）开始出现。若...
单基因非综合征性肥胖
Monogenic Non-Syndromic Obesity
概述：由单个基因突变导致的严重早发性肥胖，不伴有其他发育畸形或智力障碍（区别于Prader-Willi等综合征性肥胖）。 病因：主要涉及下丘脑瘦素-黑皮质素通路 (Leptin-Melanocortin pathway) 基因缺陷，该通路负...
多发性内分泌腺瘤病
Multiple Endocrine Neoplasia, MEN
概述：一组常染色体显性遗传病，特征为在同一患者身上出现两个或以上的内分泌腺体肿瘤或增生。 分类及病因： MEN1型（Wermer综合征）： 基因：MEN1抑癌基因（11q13）失活突变，编码Menin蛋白。 三大主征 (3P)：甲状旁腺肿瘤...
血管性血友病 III型
Von Willebrand Disease Type 3, VWD Type 3
概述：VWD是最常见的遗传性出血性疾病，分为1型（量少）、2型（质异常）和3型。3型VWD是最严重、最罕见的亚型。 病因：VWF基因纯合或双重杂合突变，导致VWF蛋白完全缺失。由于VWF是因子VIII (FVIII) 的载体，VWF缺乏导致...
泛发性脓疱型银屑病
Generalized Pustular Psoriasis, GPP
概述：一种罕见的、危及生命的银屑病严重亚型，以全身皮肤急性红斑基础上出现密集无菌性脓疱为特征。 病因： 遗传：与IL36RN基因突变密切相关（导致IL-36受体拮抗剂缺乏，DITRA），也与CARD14, AP1S3突变有关。不同于寻常型银...
肢端肥大症
Acromegaly
概述：由于垂体生长激素（GH）分泌过多，导致肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，引起全身软组织、骨骼及内脏过度生长。 病因：>95%由垂体生长激素腺瘤引起（多为散发性大腺瘤）。极少数由异位GHRH分泌肿瘤或遗传综合征（如ME...
高林综合征
Gorlin Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传病，以多发性基底细胞癌（BCC）、颌骨囊肿和骨骼畸形为特征，且有发生髓母细胞瘤的倾向。 病因： 基因：PTCH1基因（9q22.3）突变（抑癌基因）。PTCH1是Hedgehog信号通路的负调控因子。突变导致Hed...
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital Factor VII Deficiency
概述：一种常染色体隐性遗传（AR）的罕见出血性疾病，由FVII缺乏引起外源性凝血途径障碍。 病因与流行病学： 基因：位于13号染色体的F7基因突变。 流行病学：发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一...
腱鞘巨细胞瘤
Tenosynovial Giant Cell Tumor, TGCT
概述：一种起源于关节滑膜、腱鞘或滑囊的罕见良性肿瘤，以滑膜过度增生为特征。虽为良性，但具有高度局部侵袭性，易复发，可导致关节毁损。 分型： 局限型 (L-TGCT)：通常位于手指/足趾腱鞘，结节状，预后好。 弥漫型 (D-TGCT)：通常位...
白塞病
Behçet's Disease, BD
概述：一种以血管炎为病理基础的慢性、多系统、复发性炎症性疾病，具有明显的地域分布特征（“丝绸之路”病）。 病因：遗传背景（HLA-B51等基因）与环境触发因素（感染等）共同作用导致的自身免疫/自身炎症反应。 临床表现： 口腔溃疡（98%-1...
胱氨酸贮积症
Cystinosis
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，也是一种典型的全身性疾病，以胱氨酸在溶酶体内蓄积并形成晶体为特征。 病因与流行病学： 病因：位于17p13的CTNS基因突变，导致溶酶体膜上的胱氨酸转运体（Cystinosin）功能缺陷。胱氨...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS
概述：一种X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病。 病因：X染色体上的WAS基因突变，导致WASP蛋白缺乏或功能异常。WASP蛋白对细胞骨架重组、血小板生成和免疫突触形成至关重要。 流行病学：发病率1-10/100万，几乎全为男性。 临床表现（经...